La trisomie 21 ou syndrome de Down a été découverte en 1959 par des chercheurs français (Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin). En 2018, 85% des femmes enceintes ont effectué des tests afin de savoir si leur fœtus était atteint de trisomie 21. 90 000 femmes ont eu une réponse positive sur les 600 000 futures mamans testées. En France, on estime que plus de 50 000 personnes sont trisomiques. Qu’est-ce que cette maladie génétique ? Comment se manifeste-t-elle ? Réponses.
Les chromosomes à l’origine de la trisomie 21
Des milliers de cellules composent le corps humain. Chacune de ces cellules est constituée de 46 chromosomes répartis en 23 paires.
Les personnes atteintes de trisomie ont 47 paires de chromosomes. L’origine de cette maladie vient du chromosome 21, présent 3 fois (d’où le terme TRI-somie) au lieu de deux.
Cette anomalie chromosomique a de lourdes conséquences sur le développement du fœtus et sa vie future.
Plusieurs types de trisomie 21
Les chercheurs ont pu déterminer plusieurs types de trisomie 21 chez les personnes atteintes. Voici les variantes de la maladie :
- La trisomie 21 libre et homogène (95 % des cas) : l’intégralité des cellules du malade comportent 47 chromosomes.
- Trisomie en mosaïque : les cellules de la personne malade sont pour certaines normales, et pour d’autres porteuses de 47 chromosomes.
- La trisomie par translocation : le troisième chromosome 21 anormal, est attaché à un autre chromosome (en général le 14 ou le 22).
- Enfin, la trisomie partielle : une seule partie du chromosome 21 est en surnombre.
Les manifestations du syndrome de Down
La trisomie 21 est la première déficience intellectuelle d’origine génétique avérée dans le monde.
Les manifestations de ce syndrome sont multiples et touchent à la fois l’intellect et le physique :
- Les capacités intellectuelles du malade sont touchées légèrement ou modérément ;
- Les malades ont une croissance difficile, les porteurs sont généralement assez petits ;
- La tonicité musculaire des malades est affectée ;
- Une hyperlaxité ligamentaire (ils peuvent faire preuve d’une grande flexibilité) ;
- Les trisomiques 21 ont en général le visage assez rond ;
- Un nez de petite taille ;
- Des yeux en amande ;
- Enfin, de petites mains et de petits pieds.
Une santé fragile
Les malades atteints de la trisomie 21 doivent surveiller leur santé de très près. En effet, certains troubles peuvent survenir chez ces malades comme des malformations cardiaques, digestives, des leucémies ou encore des cas d’épilepsie grave.
Aussi, les trisomiques 21 sont beaucoup plus en clins à souffrir de maladies infectieuses telles que les otites, les maladies endocriniennes ou encore neurologiques, ou l’apnée du sommeil.
Par conséquent, il est donc très important de faire suivre un trisomique dès le plus jeune âge par des spécialistes.
Une maladie décelée à la grossesse
Enfin, il apparaît que les risques d’avoir un enfant porteur de trisomie 21 sont plus importants pour les femmes enceintes âgées de 35/38 ans et plus.
Depuis 2017, les femmes enceintes peuvent effectuer un test de dépistage prénatal. Il s’agit alors de prélever du sang de la mère et d’extraire celui du fœtus présent en faible quantité. Ce sang est ensuite analysé, après extraction de l’ADN du fœtus pour vérifier la présence ou l’absence de trois chromosomes 21.
Pour finir, l’Assurance maladie prend ce test en charge.
(Crédit photo : iStock)